Болезнь Гентингтона Больница ПНЦ РАН Пущино G10

Болезнь Хантингтона (синдром / хорея Гентингтона / Хантингтона) — аутосомно-доминантное генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30—50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене HTT. Этот ген кодирует 350-kDa белок гентингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG-повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь.

Адрес
Пущино, ул. Институтская, д. 1
Телефон
(4967) 73-16-09

Кто лечит

Процедуры и услуги